Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome
Pierre Vabres
(1, 2, 3)
,
Arthur Sorlin
(1, 2, 3)
,
Stanislav S. Kholmanskikh
(4)
,
Bénédicte Demeer
(5)
,
Judith St Onge
(1, 6, 2, 3)
,
Yannis Duffourd
(1, 2, 3)
,
Paul Kuentz
(1, 7, 2, 3)
,
Jean-Benoît Courcet
(1, 2, 3)
,
Virginie Carmignac
(2, 3)
,
Philippine Garret
(1, 2, 3)
,
Didier Bessis
(8)
,
Odile Boute
(9)
,
Alain M. Bron
(10, 1, 11)
,
Guillaume Captier
(8)
,
Esther Carmi
(12)
,
Bernard Devauchelle
(5)
,
David Genevieve
(8)
,
Catherine Gondry-Jouet
(5)
,
Laurent Guibaud
(13)
,
Arnaud Lafon
(1)
,
Michèle Mathieu Dramard
(5)
,
Julien Thévenon
(1, 2, 3)
,
William B. Dobyns
(14)
,
Geneviève Bernard
(6, 15)
,
Satyamaanasa Polubothu
(16)
,
Francesca Faravelli
(16)
,
Veronica A. Kinsler
(16)
,
Christel Thauvin
(1, 2, 3)
,
Laurence Faivre
(1, 2, 3)
,
Elizabeth M. Ross
(4)
,
Jean-Baptiste Rivière
(1, 6, 2, 3)
1
CHU Dijon -
Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand
2 Equipe GAD (LNC - U1231)
3 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
4 Weill Cornell Medicine [Cornell University]
5 CHU Amiens-Picardie
6 McGill University = Université McGill [Montréal, Canada]
7 CHRU Besançon - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon
8 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
9 CHU de Lille - Centre Hospitalier Universitaire de Lille
10 CSGA - Centre des Sciences du Goût et de l'Alimentation [Dijon]
11 UBFC - Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE]
12 Dermatology Office
13 HCL - Hospices Civils de Lyon
14 Seattle Children’s Research Institute
15 Montreal Children’s Hospital
16 UCL - University College of London [London]
2 Equipe GAD (LNC - U1231)
3 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
4 Weill Cornell Medicine [Cornell University]
5 CHU Amiens-Picardie
6 McGill University = Université McGill [Montréal, Canada]
7 CHRU Besançon - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon
8 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
9 CHU de Lille - Centre Hospitalier Universitaire de Lille
10 CSGA - Centre des Sciences du Goût et de l'Alimentation [Dijon]
11 UBFC - Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE]
12 Dermatology Office
13 HCL - Hospices Civils de Lyon
14 Seattle Children’s Research Institute
15 Montreal Children’s Hospital
16 UCL - University College of London [London]
Pierre Vabres
- Fonction : Auteur correspondant
- PersonId : 766611
- ORCID : 0000-0001-8693-3183
- IdRef : 069799237
Bénédicte Demeer
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1149980
- ORCID : 0000-0001-5266-7710
- IdRef : 083633510
Paul Kuentz
- Fonction : Auteur
- PersonId : 762955
- ORCID : 0000-0003-2814-6303
- IdRef : 163984565
Guillaume Captier
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1223810
- ORCID : 0000-0002-1705-2339
- IdRef : 070024006
Bernard Devauchelle
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1085057
- ORCID : 0000-0003-0577-4067
- IdRef : 034230963
David Genevieve
- Fonction : Auteur
- PersonId : 763452
- ORCID : 0000-0001-6928-6287
- IdRef : 068913532
Laurence Faivre
- Fonction : Auteur
- PersonId : 757929
- ORCID : 0000-0001-9770-444X
Résumé
Hypopigmentation along Blaschko's lines is a hallmark of a poorly defined group of mosaic syndromes whose genetic causes are unknown. Here we show that postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a neuroectodermal syndrome combining linear hypopigmentation, alopecia, apparently asymptomatic leukoencephalopathy, and facial, ocular, dental and acral anomalies. Our findings pave the way toward elucidating the etiology of pigmentary mosaicism and highlight the role of RHOA in human development and disease.