Clinical and molecular spectrum of renal malformations in Kabuki syndrome - Université de Bourgogne Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue The Journal of Pediatrics Année : 2013

Clinical and molecular spectrum of renal malformations in Kabuki syndrome

1 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
2 Inserm U781 - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
3 UMR_S 953 - Recherche Epidémiologique en Santé Périnatale et Santé des Femmes et des Enfants
4 Hôpital d'Enfants [CHU Dijon]
5 Service de cytogénétique constitutionnelle
6 Service de génétique clinique
7 Génétique Médicale
8 Service de génétique [Rouen]
9 Cellules souches mésenchymateuses, environnement articulaire et immunothérapies de la polyarthrite rhumatoide
10 Service de génétique [Tours]
11 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
12 Laboratoire de Génétique Chromosomique
13 Centre de Référence " Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud - Est PACA "
14 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
15 Département de Génétique Médicale
16 Service de Génétique
17 LGMR - Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
18 Centre de Maladies Rares
19 Service de néphrologie (CHU de Dijon)
20 CIC-EC - Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques
21 GAD - Génétique des Anomalies du Développement
22 CHU de Montpellier
23 Service de néphrologie pédiatrique [CHU Necker]
24 Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
25 HFME - Service de Cytogénétique
Jean-Benoît Courcet
  • Fonction : Auteur
Stéphanie Perez-Martin
  • Fonction : Auteur
Marie Ange Delrue
  • Fonction : Auteur
Aurélia Jaquette
  • Fonction : Auteur
Annick Toutain
Le Quan Sang Kim-Han
  • Fonction : Auteur
Sandrine Vinault
  • Fonction : Auteur
Pierre Sarda
  • Fonction : Auteur
Damien Sanlaville

Résumé

OBJECTIVE: To determine the frequency and types of renal malformations, and to evaluate renal function in a cohort of patients with Kabuki syndrome (KS). STUDY DESIGN: Renal ultrasound scans and plasma creatinine measurements were collected from a French cohort of 94 patients with genotyped KS. Renal function was evaluated based on the estimated glomerular filtration rate. A genotype-phenotype study was conducted for renal and urinary tract malformations. RESULTS: Renal malformations were present in 22% of cases, and urinary tract anomalies were present in 15%. Renal malformations were observed in 28% of the MLL2 mutation-positive group and in 0% of the MLL2 mutation-negative group (P = .015). No correlation was found between the presence or absence of renal or urinary tract malformations and the location or type of MLL2 mutation. Renal function was normal except for 1 patient with a MLL2 mutation diagnosed in the first days of life and severe renal disease due to unilateral renal agenesia and controlateral severe hypoplasia that progressed to the terminal stage at age 2 years. CONCLUSION: Our study emphasizes the need for ultrasound and renal function screening in children diagnosed with KS.

Dates et versions

hal-01064380 , version 1 (16-09-2014)

Identifiants

Citer

Jean-Benoît Courcet, Laurence Faivre, Caroline Michot, Antoine Burguet, Stéphanie Perez-Martin, et al.. Clinical and molecular spectrum of renal malformations in Kabuki syndrome. The Journal of Pediatrics, 2013, 163 (3), pp.742--746. ⟨10.1016/j.jpeds.2013.02.032⟩. ⟨hal-01064380⟩
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