Systematic molecular and cytogenetic screening of 100 patients with marfanoid syndromes and intellectual disability - Université de Bourgogne Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Clinical Genetics Année : 2013

Systematic molecular and cytogenetic screening of 100 patients with marfanoid syndromes and intellectual disability

1 Equipe GAD (LNC - U1231)
2 Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon)
3 CHU Dijon - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand
4 Hôpital Ambroise Paré [AP-HP]
5 GMGF - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
6 Service de génétique médicale
7 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
8 Service Génétique Médicale [CHU Toulouse]
9 Centre hospitalier territorial Gaston-Bourret [Nouméa]
10 Cliniques Universitaires Saint-Luc [Bruxelles]
11 Service de génétique [Tours]
12 CHU Clermont-Ferrand
13 USJ - Université Saint-Joseph de Beyrouth
14 Pôle Enfants [CHU Toulouse]
15 Service de génétique médicale [Montpellier]
16 Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
17 Service Génétique Médicale [CHU Poitiers]
18 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
19 Hôpital intercommunal de Font-Pré
20 Département de génétique
21 Consultation Marfan
22 Inserm U781 - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
23 Hôpital Pierre Zobda-Quitman [CHU de la Martinique]
24 CHUV - Centre Hospitalier Universitaire Vaudois = Lausanne University Hospital [Lausanne]
25 Centre hospitalier de Vannes
26 Service de génétique [Angers]
27 IGH - Institut de génétique humaine
28 AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
29 NGERE - Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux
30 Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans)
31 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
32 Service de génétique [Rouen]
33 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
34 CIC-EC - Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques
V. Cusin
  • Fonction : Auteur
F. Huet
  • Fonction : Auteur
G. Jondeau
  • Fonction : Auteur

Résumé

The association of marfanoid habitus (MH) and intellectual disability (ID) has been reported in the literature, with overlapping presentations and genetic heterogeneity. A hundred patients (71 males and 29 females) with a MH and ID were recruited. Custom-designed 244K array-CGH (Agilent®; Agilent Technologies Inc., Santa Clara, CA) and MED12, ZDHHC9, UPF3B, FBN1, TGFBR1 and TGFBR2 sequencing analyses were performed. Eighty patients could be classified as isolated MH and ID: 12 chromosomal imbalances, 1 FBN1 mutation and 1 possibly pathogenic MED12 mutation were found (17%). Twenty patients could be classified as ID with other extra-skeletal features of the Marfan syndrome (MFS) spectrum: 4 pathogenic FBN1 mutations and 4 chromosomal imbalances were found (2 patients with both FBN1 mutation and chromosomal rearrangement) (29%). These results suggest either that there are more loci with genes yet to be discovered or that MH can also be a relatively non-specific feature of patients with ID. The search for aortic complications is mandatory even if MH is associated with ID since FBN1 mutations or rearrangements were found in some patients. The excess of males is in favour of the involvement of other X-linked genes. Although it was impossible to make a diagnosis in 80% of patients, these results will improve genetic counselling in families.
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hal-01068032 , version 1 (20-12-2017)

Identifiants

Citer

P. Callier, B. Aral, N. Hanna, S. Lambert, H. Dindy, et al.. Systematic molecular and cytogenetic screening of 100 patients with marfanoid syndromes and intellectual disability. Clinical Genetics, 2013, 84 (6), pp.507--521. ⟨10.1111/cge.12094⟩. ⟨hal-01068032⟩
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