Severe gynaecological involvement in Proteus Syndrome - Université de Bourgogne Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue European Journal of Medical Genetics Année : 2019

Severe gynaecological involvement in Proteus Syndrome

Résumé

Proteus Syndrome is a rare complex overgrowth syndrome. We report a young female patient with Proteus Syndrome due to AKT1 mutation c.49G > A (p.Glu17Lys), presenting with a severe gynaecological involvement which necessitated a complete hysterectomy and a left adnexectomy. Cases of gynecological involvements in Proteus Syndrome are rare, not well known by physicians while they can be potentially severe.
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hal-01862400 , version 1 (22-10-2021)

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Paternité - Pas d'utilisation commerciale

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Citer

Maella Severino-Freire, Aude Maza, Paul Kuentz, Yannis Duffourd, Laurence Faivre, et al.. Severe gynaecological involvement in Proteus Syndrome. European Journal of Medical Genetics, 2019, 62 (4), pp.270-272. ⟨10.1016/j.ejmg.2018.08.003⟩. ⟨hal-01862400⟩
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