PURA- Related Developmental and Epileptic Encephalopathy: Phenotypic and Genotypic Spectrum - Université de Bourgogne Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Neurology Genetics Année : 2021

PURA- Related Developmental and Epileptic Encephalopathy: Phenotypic and Genotypic Spectrum

Katrine M Johannesen (1, 2) , Elena Gardella (1, 2) , Cathrine E Gjerulfsen , Allan Bayat , Rob P W Rouhl (3) , Margot Reijnders , Sandra Whalen (4) , Boris Keren (5) , Julien Buratti (5) , Thomas Courtin (6) , Klaas J Wierenga (7) , Bertrand Isidor (8) , Amélie Piton (9) , Laurence Faivre (10, 11, 12) , Aurore Garde (13) , Sébastien Moutton (11) , Frédéric Tran-Mau-Them (14, 15) , Anne-Sophie Denommé-Pichon (16, 11, 12) , Christine Coubes (17) , Austin Larson (18, 19) , Michael J Esser , Juan Pablo Appendino , Walla Al-Hertani , Beatriz Gamboni , Alejandra Mampel , Lía Mayorga , Alessandro Orsini , Alice Bonuccelli , Agnese Suppiej , Julien Van-Gils , Julie Vogt , Simona Damioli , Lucio Giordano , Stephanie Moortgat , Elaine Wirrell , Sarah Hicks , Usha Kini , Nathan Noble , Helen Stewart , Shailesh Asakar , Julie S Cohen , Sakkubai R Naidu , Ashley Collier , Eva H Brilstra , Mindy H Li , Casey Brew , Stefania Bigoni , Davide Ognibene , Elisa Ballardini , Claudia Ruivenkamp , Raffaella Faggioli , Alexandra Afenjar , Diana Rodriguez , David Bick , Devorah Segal , David Coman , Boudewijn Gunning , Orrin Devinsky , Laurie A Demmer , Theresa Grebe , Dario Pruna , Ida Cursio , Lynn Greenhalgh , Claudio Graziano , Rahul Raman Singh , Gaetano Cantalupo , Marjolaine Willems , Sangeetha Yoganathan , Fernanda Góes , Richard J Leventer , Davide Colavito , Sara Olivotto , Barbara Scelsa , Andrea V Andrade , Kelly Ratke , Farha Tokarz , Atiya S Khan , Clothilde Ormieres , William Benko , Karen Keough , Sotirios Keros , Shanawaz Hussain , Ashlea Franques , Felicia Varsalone , Sabine Grønborg , Cyril Mignot , Delphine Heron , Caroline Nava , Arnaud Isapof , Felippe Borlot , Robyn Whitney , Anne Ronan , Nicola Foulds , Marta Somorai , John Brandsema , Katherine L Helbig , Ingo Helbig , Xilma R Ortiz-González , Holly Dubbs , Antonio Vitobello , Mel Anderson , Dominic Spadafore , David Hunt , Rikke S Møller , Guido Rubboli
Cathrine E Gjerulfsen
  • Fonction : Auteur
Allan Bayat
  • Fonction : Auteur
Margot Reijnders
  • Fonction : Auteur
Michael J Esser
  • Fonction : Auteur
Juan Pablo Appendino
  • Fonction : Auteur
Walla Al-Hertani
  • Fonction : Auteur
Beatriz Gamboni
  • Fonction : Auteur
Alejandra Mampel
  • Fonction : Auteur
Lía Mayorga
  • Fonction : Auteur
Alessandro Orsini
  • Fonction : Auteur
Alice Bonuccelli
  • Fonction : Auteur
Agnese Suppiej
  • Fonction : Auteur
Julien Van-Gils
  • Fonction : Auteur
Julie Vogt
  • Fonction : Auteur
Simona Damioli
  • Fonction : Auteur
Lucio Giordano
  • Fonction : Auteur
Stephanie Moortgat
  • Fonction : Auteur
Elaine Wirrell
  • Fonction : Auteur
Sarah Hicks
  • Fonction : Auteur
Usha Kini
  • Fonction : Auteur
Nathan Noble
  • Fonction : Auteur
Helen Stewart
  • Fonction : Auteur
Shailesh Asakar
  • Fonction : Auteur
Julie S Cohen
  • Fonction : Auteur
Sakkubai R Naidu
  • Fonction : Auteur
Ashley Collier
  • Fonction : Auteur
Eva H Brilstra
  • Fonction : Auteur
Mindy H Li
  • Fonction : Auteur
Casey Brew
  • Fonction : Auteur
Stefania Bigoni
  • Fonction : Auteur
Davide Ognibene
  • Fonction : Auteur
Elisa Ballardini
  • Fonction : Auteur
Claudia Ruivenkamp
  • Fonction : Auteur
Raffaella Faggioli
  • Fonction : Auteur
Alexandra Afenjar
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 902592
Diana Rodriguez
  • Fonction : Auteur
David Bick
  • Fonction : Auteur
Devorah Segal
  • Fonction : Auteur
David Coman
  • Fonction : Auteur
Boudewijn Gunning
  • Fonction : Auteur
Orrin Devinsky
  • Fonction : Auteur
Laurie A Demmer
  • Fonction : Auteur
Theresa Grebe
  • Fonction : Auteur
Dario Pruna
  • Fonction : Auteur
Ida Cursio
  • Fonction : Auteur
Lynn Greenhalgh
  • Fonction : Auteur
Claudio Graziano
  • Fonction : Auteur
Rahul Raman Singh
  • Fonction : Auteur
Gaetano Cantalupo
  • Fonction : Auteur
Marjolaine Willems
  • Fonction : Auteur
Sangeetha Yoganathan
  • Fonction : Auteur
Fernanda Góes
  • Fonction : Auteur
Richard J Leventer
  • Fonction : Auteur
Davide Colavito
  • Fonction : Auteur
Sara Olivotto
  • Fonction : Auteur
Barbara Scelsa
  • Fonction : Auteur
Andrea V Andrade
  • Fonction : Auteur
Kelly Ratke
  • Fonction : Auteur
Farha Tokarz
  • Fonction : Auteur
Atiya S Khan
  • Fonction : Auteur
Clothilde Ormieres
  • Fonction : Auteur
William Benko
  • Fonction : Auteur
Karen Keough
  • Fonction : Auteur
Sotirios Keros
  • Fonction : Auteur
Shanawaz Hussain
  • Fonction : Auteur
Ashlea Franques
  • Fonction : Auteur
Felicia Varsalone
  • Fonction : Auteur
Sabine Grønborg
  • Fonction : Auteur
Cyril Mignot
  • Fonction : Auteur
Delphine Heron
  • Fonction : Auteur
Caroline Nava
  • Fonction : Auteur
Arnaud Isapof
  • Fonction : Auteur
Felippe Borlot
  • Fonction : Auteur
Robyn Whitney
  • Fonction : Auteur
Anne Ronan
  • Fonction : Auteur
Nicola Foulds
  • Fonction : Auteur
Marta Somorai
  • Fonction : Auteur
John Brandsema
  • Fonction : Auteur
Katherine L Helbig
  • Fonction : Auteur
Ingo Helbig
  • Fonction : Auteur
Xilma R Ortiz-González
  • Fonction : Auteur
Holly Dubbs
  • Fonction : Auteur
Antonio Vitobello
  • Fonction : Auteur
Mel Anderson
  • Fonction : Auteur
Dominic Spadafore
  • Fonction : Auteur
David Hunt
  • Fonction : Auteur
Rikke S Møller
  • Fonction : Auteur
Guido Rubboli
  • Fonction : Auteur

Résumé

Background and Objectives Purine-rich element-binding protein A ( PURA ) gene encodes Pur-α, a conserved protein essential for normal postnatal brain development. Recently, a PURA syndrome characterized by intellectual disability, hypotonia, epilepsy, and dysmorphic features was suggested. The aim of this study was to define and expand the phenotypic spectrum of PURA syndrome by collecting data, including EEG, from a large cohort of affected patients. Methods Data on unpublished and published cases were collected through the PURA Syndrome Foundation and the literature. Data on clinical, genetic, neuroimaging, and neurophysiologic features were obtained. Results A cohort of 142 patients was included. Characteristics of the PURA syndrome included neonatal hypotonia, feeding difficulties, and respiratory distress. Sixty percent of the patients developed epilepsy with myoclonic, generalized tonic-clonic, focal seizures, and/or epileptic spasms. EEG showed generalized, multifocal, or focal epileptic abnormalities. Lennox-Gastaut was the most common epilepsy syndrome. Drug refractoriness was common: 33.3% achieved seizure freedom. We found 97 pathogenic variants in PURA without any clear genotype-phenotype associations. Discussion The PURA syndrome presents with a developmental and epileptic encephalopathy with characteristics recognizable from neonatal age, which should prompt genetic screening. Sixty percent have drug-resistant epilepsy with focal or generalized seizures. We collected more than 90 pathogenic variants without observing overt genotype-phenotype associations.

Domaines

Génétique
Fichier principal
Vignette du fichier
e613.full.pdf (1.06 Mo) Télécharger le fichier
Origine : Fichiers éditeurs autorisés sur une archive ouverte

Dates et versions

hal-03881856 , version 1 (02-12-2022)

Identifiants

Citer

Katrine M Johannesen, Elena Gardella, Cathrine E Gjerulfsen, Allan Bayat, Rob P W Rouhl, et al.. PURA- Related Developmental and Epileptic Encephalopathy: Phenotypic and Genotypic Spectrum. Neurology Genetics, 2021, 7 (6), pp.e613. ⟨10.1212/nxg.0000000000000613⟩. ⟨hal-03881856⟩
29 Consultations
18 Téléchargements

Altmetric

Partager

Gmail Facebook X LinkedIn More