Prenatal diagnosis by trio exome sequencing in fetuses with ultrasound anomalies: A powerful diagnostic tool - Université de Bourgogne Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Frontiers in Genetics Année : 2023

Prenatal diagnosis by trio exome sequencing in fetuses with ultrasound anomalies: A powerful diagnostic tool

Frédéric Tran Mau-Them (1, 2) , Julian Delanne (3) , Anne-Sophie Denommé-Pichon (1, 2) , Hana Safraou (1, 2) , Ange-Line Bruel (1, 2) , Antonio Vitobello (1, 2) , Aurore Garde (3) , Sophie Nambot (3) , Nicolas Bourgon (3) , Caroline Racine (3) , Arthur Sorlin (1, 3) , Sébastien Moutton (3) , Nathalie Marle (4) , Thierry Rousseau (5) , Paul Sagot (5) , Emmanuel Simon (5) , Catherine Vincent-Delorme (6) , Odile Boute (6) , Cindy Colson (6) , Florence Petit (6) , Marine Legendre (7) , Sophie Naudion (7) , Caroline Rooryck (7) , Clément Prouteau (8) , Estelle Colin (8) , Agnès Guichet (8) , Alban Ziegler (8) , Dominique Bonneau (8) , Godelieve Morel (9) , Mélanie Fradin (9) , Alinoé Lavillaureix (9) , Chloé Quelin (9) , Laurent Pasquier (9) , Sylvie Odent (9) , Gabriella Vera (10) , Alice Goldenberg (10) , Anne-Marie Guerrot (10) , Anne-Claire Brehin (10) , Audrey Putoux (11) , Jocelyne Attia (12) , Carine Abel (13) , Patricia Blanchet (14) , Constance Wells (14) , Caroline Deiller (14) , Mathilde Nizon (15, 16) , Sandra Mercier (16, 15) , Marie Vincent (16, 15) , Bertrand Isidor (16, 15) , Jeanne Amiel (17, 18) , Rodolphe Dard (19) , Manon Godin (20) , Nicolas Gruchy (20) , Médéric Jeanne (21, 22) , Elise Schaeffer (23) , Pierre-Yves Maillard (23) , Frédérique Payet (24) , Marie-Line Jacquemont (24) , Christine Francannet (25) , Sabine Sigaudy (26) , Marine Bergot (2, 1) , Emilie Tisserant (1) , Marie-Laure Ascencio (27) , Christine Binquet (27) , Yannis Duffourd (2, 1) , Christophe Philippe (2, 1) , Laurence Faivre (1, 3) , Christel Thauvin-Robinet (2, 1, 3)
1 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
2 UF6254 - Unité fonctionnelle d' Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares (CHU Dijon)
3 FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
4 Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire [CHU Dijon]
5 Service de Gynécologie Obstétrique, Médecine Foetale et Stérilité Conjugale - Chirurgie Gynécologie et Oncologique [CHU de Dijon]
6 Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Nord
7 Service de génétique médicale
8 Département de Biochimie et Génétique [Angers]
9 Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest [Rennes]
10 Service de génétique [Rouen]
11 Service de Génétique Clinique, Hôpital Femme Mère Enfant
12 Service de Gynécologie et Obstétrique [Hôpital de la Croix-Rousse - HCL]
13 Service de Génétique et Centre de Diagnostic Anténatal
14 Equipe Maladies Génétiques de L'Enfant et de L'Adulte
15 Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]
16 Institut du Thorax [Nantes]
17 Embryology and genetics of human malformation
18 Service de Génétique Médicale et Clinique
19 Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale, Cytogénétique, Génétique Médicale et Biologie de La Reproduction
20 BIOTARGEN - Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires
21 Service de génétique [Tours]
22 iBraiN - Imaging, Brain & Neuropsychiatry
23 Service de génétique médicale
24 Service de Génétique Médicale, Pôle Femme, Mère, Enfants CHU de La Réunion-GH Sud Réunion-Saint-Pierre
25 Service de Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand]
26 Unité de Génétique Clinique Prénatale
27 CIC-EC - Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques

Résumé

Introduction: Prenatal ultrasound (US) anomalies are detected in around 5%–10% of pregnancies. In prenatal diagnosis, exome sequencing (ES) diagnostic yield ranges from 6% to 80% depending on the inclusion criteria. We describe the first French national multicenter pilot study aiming to implement ES in prenatal diagnosis following the detection of anomalies on US. Patients and methods: We prospectively performed prenatal trio-ES in 150 fetuses with at least two US anomalies or one US anomaly known to be frequently linked to a genetic disorder. Trio-ES was only performed if the results could influence pregnancy management. Chromosomal microarray (CMA) was performed before or in parallel. Results: A causal diagnosis was identified in 52/150 fetuses (34%) with a median time to diagnosis of 28 days, which rose to 56/150 fetuses (37%) after additional investigation. Sporadic occurrences were identified in 34/56 (60%) fetuses and unfavorable vital and/or neurodevelopmental prognosis was made in 13/56 (24%) fetuses. The overall diagnostic yield was 41% (37/89) with first-line trio-ES versus 31% (19/61) after normal CMA. Trio-ES and CMA were systematically concordant for identification of pathogenic CNV. Conclusion: Trio-ES provided a substantial prenatal diagnostic yield, similar to postnatal diagnosis with a median turnaround of approximately 1 month, supporting its routine implementation during the detection of prenatal US anomalies.
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hal-04081633 , version 1 (25-04-2023)

Identifiants

Citer

Frédéric Tran Mau-Them, Julian Delanne, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Hana Safraou, Ange-Line Bruel, et al.. Prenatal diagnosis by trio exome sequencing in fetuses with ultrasound anomalies: A powerful diagnostic tool. Frontiers in Genetics, 2023, 14, pp.1099995. ⟨10.3389/fgene.2023.1099995⟩. ⟨hal-04081633⟩
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