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authFullName_s : Aurélia Jaquette

Clinical and molecular spectrum of renal malformations in Kabuki syndrome

Jean-Benoît Courcet , Laurence Faivre , Caroline Michot , Antoine Burguet , Stéphanie Perez-Martin et al.
The Journal of Pediatrics, 2013, 163 (3), pp.742--746. ⟨10.1016/j.jpeds.2013.02.032⟩
Article dans une revue hal-01064380v1

Reducing diagnostic turnaround times of exome sequencing for families requiring timely diagnoses

Aurélie Bourchany , Christel Thauvin-Robinet , Daphne Lehalle , Ange-Line Bruel , Paul Masurel-Paulet et al.
European Journal of Medical Genetics, 2017, 60 (11), pp.595 - 604. ⟨10.1016/j.ejmg.2017.08.011⟩
Article dans une revue hal-01626052v1