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11 Résultats
authFullName_s : Elise Schaefer

Skraban-Deardorff Syndrome: six new cases of WDR26-related disease and expansion of the clinical phenotype

Auriane Cospain , Elise Schaefer , Marie Faoucher , Christèle Dubourg , Wilfrid Carré et al.
European Journal of Human Genetics, 2022, 30 (SUPPL 1), pp.256-256
Article dans une revue hal-03798602v1
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Clinical Utility of a Unique Genome-Wide DNA Methylation Signature for KMT2A-Related Syndrome

Aidin Foroutan , Sadegheh Haghshenas , Pratibha Bhai , Michael A Levy , Jennifer Kerkhof et al.
International Journal of Molecular Sciences, 2022, 23 (3), pp.1815. ⟨10.3390/ijms23031815⟩
Article dans une revue inserm-03561254v1

Neuropsychological study in 19 French patients with White‐Sutton syndrome and POGZ mutations

Aurore Garde , Jenny Cornaton , Arthur Sorlin , Sébastien Moutton , Claire Nicolas et al.
Clinical Genetics, 2020, ⟨10.1111/cge.13894⟩
Article dans une revue hal-03124488v1

Primrose syndrome: a phenotypic comparison of patients with a ZBTB20 missense variant versus a 3q13.31 microdeletion including ZBTB20

Aurélien Juven , Sophie Nambot , Amélie Piton , Nolwenn Jean-Marçais , Alice Masurel et al.
European Journal of Human Genetics, 2020, ⟨10.1038/s41431-020-0582-3⟩
Article dans une revue hal-02883449v1
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Molecular, clinical and neuropsychological study in 31 patients with Kabuki syndrome and KMT2D mutations

Natacha Lehman , Anne-Claire Mazery , Antoine Visier , Clarisse Baumann , Dominique Lachesnais et al.
Clinical Genetics, 2017, 92 (3), pp.298-305. ⟨10.1111/cge.13010⟩
Article dans une revue hal-01560204v1
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Delineating FOXG1 syndrome

Nancy Vegas , Mara Cavallin , Camille Maillard , Nathalie Boddaert , Joseph Toulouse et al.
Neurology Genetics, 2018, 4 (6), pp.e281. ⟨10.1212/NXG.0000000000000281⟩
Article dans une revue hal-01920261v1

Pseudohypoparathyroïdie : Distorsion du ratio de transmission maternelle des mutations perte de fonction de GNAS

Sarah Snanoudj , Arnaud Molin , Cindy Colson , Nadia Coudray , Sylvie Paulien et al.
10èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2020, Tours, France
Communication dans un congrès hal-02436511v1

Diagnostic strategy in segmentation defect of the vertebrae: a retrospective study of 73 patients

Mathilde Lefebvre , Anne Dieux-Coeslier , Geneviève Baujat , Elise Schaefer , Saint-Onge Judith et al.
Journal of Medical Genetics, 2018, 55 (6), pp.422-429. ⟨10.1136/jmedgenet-2017-104939⟩
Article dans une revue hal-02012240v1

Reducing diagnostic turnaround times of exome sequencing for families requiring timely diagnoses

Aurélie Bourchany , Christel Thauvin-Robinet , Daphne Lehalle , Ange-Line Bruel , Paul Masurel-Paulet et al.
European Journal of Medical Genetics, 2017, 60 (11), pp.595 - 604. ⟨10.1016/j.ejmg.2017.08.011⟩
Article dans une revue hal-01626052v1
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Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder

Jeremie Courraud , Eric Chater-Diehl , Benjamin Durand , Marie Vincent , Maria del Mar Muniz Moreno et al.
Genetics in Medicine, 2021, 23 (11), pp.2150-2159. ⟨10.1038/s41436-021-01263-1⟩
Article dans une revue hal-03269307v1
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Genetic counselling difficulties and ethical implications of incidental findings from array-CGH: A 7-year national survey

Mathilde Lefebvre , Damien Sanlaville , Nathalie Marle , Christel Thauvin-Robinet , Élodie Gautier et al.
Clinical Genetics, 2016, 89 (5), pp.630-635. ⟨10.1111/cge.12696⟩
Article dans une revue hal-01237103v1