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authFullName_s : Jean-Benoît Courcet
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In-Frame Mutations in Exon 1 of SKI Cause Dominant Shprintzen-Goldberg Syndrome

Virginie Carmignac , Julie Thevenon , Lesley Ades , Bert Callewaert , Sophie Julia et al.
American Journal of Human Genetics, 2012, 91 (5), pp.950 - 957. ⟨10.1016/j.ajhg.2012.10.002⟩
Article dans une revue hal-01670135v1

Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome

Pierre Vabres , Arthur Sorlin , Stanislav S. Kholmanskikh , Bénédicte Demeer , Judith St Onge et al.
Nature Genetics, 2019, 51 (10), pp.1438-1441. ⟨10.1038/s41588-019-0498-4⟩
Article dans une revue hal-02622254v1

Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing.

Paul Kuentz , Judith Saint-Onge , Yannis Duffourd , Jean-Benoît Courcet , Virginie Carmignac et al.
Genetics in Medicine, 2017, 19 (9), pp.989-997. ⟨10.1038/gim.2016.220⟩
Article dans une revue hal-01560452v1

Author Correction: Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome [Correction to: Nature Genetics https://doi.org/10.1038/s41588-019-0498-4, published online 30 September 2019]

Pierre Vabres , Arthur Sorlin , Stanislav S. Kholmanskikh , Bénédicte Demeer , Judith St Onge et al.
Nature Genetics, 2020, 52 (3), pp.353. ⟨10.1038/s41588-019-0565-x⟩
Article dans une revue hal-02621797v1
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Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities

Virginie Carmignac , Cyril Mignot , Emmanuelle Blanchard , Paul Kuentz , Marie-Hélène Aubriot-Lorton et al.
Genetics in Medicine, 2021, 23 (8), pp.1484-1491. ⟨10.1038/s41436-021-01161-6⟩
Article dans une revue hal-03602359v1

Clinical and molecular spectrum of renal malformations in Kabuki syndrome

Jean-Benoît Courcet , Laurence Faivre , Caroline Michot , Antoine Burguet , Stéphanie Perez-Martin et al.
The Journal of Pediatrics, 2013, 163 (3), pp.742--746. ⟨10.1016/j.jpeds.2013.02.032⟩
Article dans une revue hal-01064380v1

Author Correction: Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome

Pierre Vabres , Arthur Sorlin , Stanislav S. Kholmanskikh , Bénédicte Demeer , Judith St Onge et al.
Nature Genetics, 2019, 51 (11), pp.1660-1660. ⟨10.1038/s41588-019-0527-3⟩
Article dans une revue hal-02423646v1