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4 Résultats
authFullName_s : Nicole Laurent

Severe X-linked chondrodysplasia punctata in nine new female fetuses

Mathilde Lefebvre , Fabienne Dufernez , Ange-Line Bruel , Marie Gonzales , Bernard Aral et al.
Prenatal Diagnosis, 2015, 35 (7), pp.675-684. ⟨10.1002/pd.4591⟩
Article dans une revue istex hal-01376847v1
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Lamin A and ZMPSTE24 (FACE-1) defects cause nuclear disorganization and identify restrictive dermopathy as a lethal neonatal laminopathy

Claire L. Navarro , Annachiara de Sandre-Giovannoli , Rafaelle Bernard , Irène Boccaccio , Amandine Boyer et al.
Human Molecular Genetics, 2004, 13 (20), pp.2493 - 2503. ⟨10.1093/hmg/ddh265⟩
Article dans une revue hal-01668977v1

Diagnostic strategy in segmentation defect of the vertebrae: a retrospective study of 73 patients

Mathilde Lefebvre , Anne Dieux-Coeslier , Geneviève Baujat , Elise Schaefer , Saint-Onge Judith et al.
Journal of Medical Genetics, 2018, 55 (6), pp.422-429. ⟨10.1136/jmedgenet-2017-104939⟩
Article dans une revue hal-02012240v1

Reducing diagnostic turnaround times of exome sequencing for families requiring timely diagnoses

Aurélie Bourchany , Christel Thauvin-Robinet , Daphne Lehalle , Ange-Line Bruel , Paul Masurel-Paulet et al.
European Journal of Medical Genetics, 2017, 60 (11), pp.595 - 604. ⟨10.1016/j.ejmg.2017.08.011⟩
Article dans une revue hal-01626052v1