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authFullName_s : Odile Boute

Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome

Pierre Vabres , Arthur Sorlin , Stanislav S. Kholmanskikh , Bénédicte Demeer , Judith St Onge et al.
Nature Genetics, 2019, 51 (10), pp.1438-1441. ⟨10.1038/s41588-019-0498-4⟩
Article dans une revue hal-02622254v1

Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing.

Paul Kuentz , Judith Saint-Onge , Yannis Duffourd , Jean-Benoît Courcet , Virginie Carmignac et al.
Genetics in Medicine, 2017, 19 (9), pp.989-997. ⟨10.1038/gim.2016.220⟩
Article dans une revue hal-01560452v1

Author Correction: Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome [Correction to: Nature Genetics https://doi.org/10.1038/s41588-019-0498-4, published online 30 September 2019]

Pierre Vabres , Arthur Sorlin , Stanislav S. Kholmanskikh , Bénédicte Demeer , Judith St Onge et al.
Nature Genetics, 2020, 52 (3), pp.353. ⟨10.1038/s41588-019-0565-x⟩
Article dans une revue hal-02621797v1

EPHA7 haploinsufficiency is associated with a neurodevelopmental disorder

Jonathan Lévy , Bérénice Schell , Hala Nasser , Myriam Rachid , Lyse Ruaud et al.
Clinical Genetics, 2021, 100 (4), pp.396-404. ⟨10.1111/cge.14017⟩
Article dans une revue hal-03700568v1

Author Correction: Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome

Pierre Vabres , Arthur Sorlin , Stanislav S. Kholmanskikh , Bénédicte Demeer , Judith St Onge et al.
Nature Genetics, 2019, 51 (11), pp.1660-1660. ⟨10.1038/s41588-019-0527-3⟩
Article dans une revue hal-02423646v1
Image document

Reverse Phenotyping in Patients with Skin Capillary Malformations and Mosaic GNAQ or GNA11 Mutations Defines a Clinical Spectrum with Genotype-Phenotype Correlation

Maud Jordan , Virginie Carmignac , Arthur Sorlin , Paul Kuentz , Juliette Albuisson et al.
Journal of Investigative Dermatology, 2019, ⟨10.1016/j.jid.2019.08.455⟩
Article dans une revue hal-03158801v1