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Auteur : personID (entier) : 1142830

Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing.

Paul Kuentz , Judith Saint-Onge , Yannis Duffourd , Jean-Benoît Courcet , Virginie Carmignac et al.
Genetics in Medicine, 2017, 19 (9), pp.989-997. ⟨10.1038/gim.2016.220⟩
Article dans une revue hal-01560452v1
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Delineating FOXG1 syndrome

Nancy Vegas , Mara Cavallin , Camille Maillard , Nathalie Boddaert , Joseph Toulouse et al.
Neurology Genetics, 2018, 4 (6), pp.e281. ⟨10.1212/NXG.0000000000000281⟩
Article dans une revue hal-01920261v1
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Genetic counselling difficulties and ethical implications of incidental findings from array-CGH: A 7-year national survey

Mathilde Lefebvre , Damien Sanlaville , Nathalie Marle , Christel Thauvin-Robinet , Élodie Gautier et al.
Clinical Genetics, 2016, 89 (5), pp.630-635. ⟨10.1111/cge.12696⟩
Article dans une revue hal-01237103v1

The 2q37-deletion syndrome: an update of the clinical spectrum including overweight, brachydactyly and behavioural features in 14 new patients

Camille Leroy , Émilie Landais , Sylvain Briault , Albert David , Olivier Tassy et al.
European Journal of Human Genetics, 2012, 21 (6), pp.602 - 612. ⟨10.1038/ejhg.2012.230⟩
Article dans une revue hal-01707770v1