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Auteur : personID (entier) : 1149980

Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome

Pierre Vabres , Arthur Sorlin , Stanislav S. Kholmanskikh , Bénédicte Demeer , Judith St Onge et al.
Nature Genetics, 2019, 51 (10), pp.1438-1441. ⟨10.1038/s41588-019-0498-4⟩
Article dans une revue hal-02622254v1

Caractérisation clinique et génétique d’une nouvelle dysplasie ectodermique en mosaïque

P. Vabres , A. Sorlin , S.S. Kholmanskikh , B. Demeer , J. St-Onge et al.
Journées Dermatologiques de Paris 2017, Dec 2017, Paris, France. pp.S95, ⟨10.1016/j.annder.2017.09.103⟩
Communication dans un congrès hal-01659383v1

Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund-Thomson/Baller-Gerold syndromes

J. Piard , B. Aral , P. Vabres , M. Holder-Espinasse , André Mégarbané et al.
Clinical Genetics, 2015, 87 (3), pp.244-251. ⟨10.1111/cge.12361⟩
Article dans une revue istex hal-02279939v1

Author Correction: Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome [Correction to: Nature Genetics https://doi.org/10.1038/s41588-019-0498-4, published online 30 September 2019]

Pierre Vabres , Arthur Sorlin , Stanislav S. Kholmanskikh , Bénédicte Demeer , Judith St Onge et al.
Nature Genetics, 2020, 52 (3), pp.353. ⟨10.1038/s41588-019-0565-x⟩
Article dans une revue hal-02621797v1

616 Postzygotic mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome

P. Vabres , A. Sorlin , S.S. Kholmanskikh , B. Demeer , J. St-Onge et al.
47th Annual Meeting of the European-Society-for-Dermatological-Research (ESDR), Sep 2017, Salzburg, Australia. pp.S298, ⟨10.1016/j.jid.2017.07.292⟩
Communication dans un congrès hal-01663763v1

Pseudohypoparathyroïdie : Distorsion du ratio de transmission maternelle des mutations perte de fonction de GNAS

Sarah Snanoudj , Arnaud Molin , Cindy Colson , Nadia Coudray , Sylvie Paulien et al.
10èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2020, Tours, France
Communication dans un congrès hal-02436511v1

Caractérisation clinique et génétique d’une nouvelle dysplasie ectodermique en mosaïque

P. Vabres , A. Sorlin , S.S. Kholmanskikh , B. Demeer , J. St Onge et al.
Annales de Dermatologie et de Vénéréologie, 2017, 144 (12), pp.S95. ⟨10.1016/j.annder.2017.09.103⟩
Article dans une revue hal-02620220v1

Autosomal recessive variations of TBX6 , from congenital scoliosis to spondylocostal dysostosis

M. . Lefebvre , Yannis Duffourd , Thibaud Jouan , C. Poe , N. Jean-Marçais et al.
Clinical Genetics, 2017, ⟨10.1111/cge.12918⟩
Article dans une revue hal-01477534v1

Author Correction: Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome

Pierre Vabres , Arthur Sorlin , Stanislav S. Kholmanskikh , Bénédicte Demeer , Judith St Onge et al.
Nature Genetics, 2019, 51 (11), pp.1660-1660. ⟨10.1038/s41588-019-0527-3⟩
Article dans une revue hal-02423646v1

Diagnostic strategy in segmentation defect of the vertebrae: a retrospective study of 73 patients

Mathilde Lefebvre , Anne Dieux-Coeslier , Geneviève Baujat , Elise Schaefer , Saint-Onge Judith et al.
Journal of Medical Genetics, 2018, 55 (6), pp.422-429. ⟨10.1136/jmedgenet-2017-104939⟩
Article dans une revue hal-02012240v1
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Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder

Jeremie Courraud , Eric Chater-Diehl , Benjamin Durand , Marie Vincent , Maria del Mar Muniz Moreno et al.
Genetics in Medicine, 2021, 23 (11), pp.2150-2159. ⟨10.1038/s41436-021-01263-1⟩
Article dans une revue hal-03269307v1