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Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome
Pierre Vabres
,
Arthur Sorlin
,
Stanislav S. Kholmanskikh
,
Bénédicte Demeer
,
Judith St Onge
et al.
Article dans une revue
hal-02622254v1
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Caractérisation clinique et génétique d’une nouvelle dysplasie ectodermique en mosaïque
P. Vabres
,
A. Sorlin
,
S.S. Kholmanskikh
,
B. Demeer
,
J. St-Onge
et al.
Communication dans un congrès
hal-01659383v1
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Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund-Thomson/Baller-Gerold syndromes
J. Piard
,
B. Aral
,
P. Vabres
,
M. Holder-Espinasse
,
André Mégarbané
et al.
Article dans une revue
istex
hal-02279939v1
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Author Correction: Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome [Correction to: Nature Genetics https://doi.org/10.1038/s41588-019-0498-4, published online 30 September 2019]
Pierre Vabres
,
Arthur Sorlin
,
Stanislav S. Kholmanskikh
,
Bénédicte Demeer
,
Judith St Onge
et al.
Article dans une revue
hal-02621797v1
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616 Postzygotic mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome
P. Vabres
,
A. Sorlin
,
S.S. Kholmanskikh
,
B. Demeer
,
J. St-Onge
et al.
47th Annual Meeting of the European-Society-for-Dermatological-Research (ESDR), Sep 2017, Salzburg, Australia. pp.S298, ⟨10.1016/j.jid.2017.07.292⟩
Communication dans un congrès
hal-01663763v1
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Pseudohypoparathyroïdie : Distorsion du ratio de transmission maternelle des mutations perte de fonction de GNAS
Sarah Snanoudj
,
Arnaud Molin
,
Cindy Colson
,
Nadia Coudray
,
Sylvie Paulien
et al.
10èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2020, Tours, France
Communication dans un congrès
hal-02436511v1
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Caractérisation clinique et génétique d’une nouvelle dysplasie ectodermique en mosaïque
P. Vabres
,
A. Sorlin
,
S.S. Kholmanskikh
,
B. Demeer
,
J. St Onge
et al.
Article dans une revue
hal-02620220v1
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Autosomal recessive variations of TBX6 , from congenital scoliosis to spondylocostal dysostosis
M. . Lefebvre
,
Yannis Duffourd
,
Thibaud Jouan
,
C. Poe
,
N. Jean-Marçais
et al.
Article dans une revue
hal-01477534v1
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Author Correction: Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome
Pierre Vabres
,
Arthur Sorlin
,
Stanislav S. Kholmanskikh
,
Bénédicte Demeer
,
Judith St Onge
et al.
Article dans une revue
hal-02423646v1
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Diagnostic strategy in segmentation defect of the vertebrae: a retrospective study of 73 patients
Mathilde Lefebvre
,
Anne Dieux-Coeslier
,
Geneviève Baujat
,
Elise Schaefer
,
Saint-Onge Judith
et al.
Article dans une revue
hal-02012240v1
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Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder
Jeremie Courraud
,
Eric Chater-Diehl
,
Benjamin Durand
,
Marie Vincent
,
Maria del Mar Muniz Moreno
et al.
Article dans une revue
hal-03269307v1
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