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Auteur : personID (entier) : 758439
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The economic, medical and psychosocial consequences of whole genome sequencing for the genetic diagnosis of patients with intellectual disability: The DEFIDIAG study protocol

Catherine Lejeune , Charley Robert-Viard , Nicolas Meunier-Beillard , Myriam Alice Borel , Léna Gourvès et al.
Frontiers in Genetics, 2022, 13, pp.852472. ⟨10.3389/fgene.2022.852472⟩
Article dans une revue hal-03678712v1

Validation of a clinical practice-based algorithm for the diagnosis of autosomal recessive cerebellar ataxias based on NGS identified cases

Martial Mallaret , Mathilde Renaud , Claire Redin , Nathalie Drouot , Jean Muller et al.
Journal of Neurology, 2016, 263 (7), pp.1314 - 1322. ⟨10.1007/s00415-016-8112-5⟩
Article dans une revue hal-01405178v1