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Auteur : personID (entier) : 765287

Exome sequencing in congenital ataxia identifies two new candidate genes and highlights a pathophysiological link between some congenital ataxias and early infantile epileptic encephalopathies

Stephanie Valence , Emmanuelle Cochet , Christelle Rougeot , Catherine Garel , Sandra Chantot-Bastaraud et al.
Genetics in Medicine, 2019, 21 (3), pp.553-563. ⟨10.1038/s41436-018-0089-2⟩
Article dans une revue hal-01932802v1
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Major intra-familial phenotypic heterogeneity and incomplete penetrance due to a CACNA1A pathogenic variant

Chloé Angelini , Julien van Gils , Antoine Bigourdan , Pierre-Simon Jouk , Didier Lacombe et al.
European Journal of Medical Genetics, In press, ⟨10.1016/j.ejmg.2018.08.011⟩
Article dans une revue hal-01952641v1