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Auteur : personID (entier) : 765374

Skraban-Deardorff Syndrome: six new cases of WDR26-related disease and expansion of the clinical phenotype

Auriane Cospain , Elise Schaefer , Marie Faoucher , Christèle Dubourg , Wilfrid Carré et al.
European Journal of Human Genetics, 2022, 30 (SUPPL 1), pp.256-256
Article dans une revue hal-03798602v1

Disruption of the ATXN1-CIC complex causes a spectrum of neurobehavioral phenotypes in mice and humans

Hsiang-Chih Lu, , Qiumin Tan, , Huda Y. Zoghbi , Lionel van Maldergem , Daphne Lehalle et al.
Nature Genetics, 2017, 49 (4), pp.527. ⟨10.1038/ng.3808⟩
Article dans une revue hal-01550446v1

Validation of a clinical practice-based algorithm for the diagnosis of autosomal recessive cerebellar ataxias based on NGS identified cases

Martial Mallaret , Mathilde Renaud , Claire Redin , Nathalie Drouot , Jean Muller et al.
Journal of Neurology, 2016, 263 (7), pp.1314 - 1322. ⟨10.1007/s00415-016-8112-5⟩
Article dans une revue hal-01405178v1