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Auteur : personID (entier) : 767242

High prevalence of arrhythmic and myocardial complications in patients with cardiac glycogenosis due to PRKAG2 mutations

Julien Thevenon , Gabriel Laurent , Flavie Ader , Pascal Laforêt , Didier Klug et al.
Article dans une revue hal-01444277v1

Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing.

Paul Kuentz , Judith Saint-Onge , Yannis Duffourd , Jean-Benoît Courcet , Virginie Carmignac et al.
Genetics in Medicine, 2017, 19 (9), pp.989-997. ⟨10.1038/gim.2016.220⟩
Article dans une revue hal-01560452v1
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Reverse Phenotyping in Patients with Skin Capillary Malformations and Mosaic GNAQ or GNA11 Mutations Defines a Clinical Spectrum with Genotype-Phenotype Correlation

Maud Jordan , Virginie Carmignac , Arthur Sorlin , Paul Kuentz , Juliette Albuisson et al.
Journal of Investigative Dermatology, 2019, ⟨10.1016/j.jid.2019.08.455⟩
Article dans une revue hal-03158801v1