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Auteur : personID (entier) : 853869

Dominant variants in the splicing factor PUF60 cause a recognizable syndrome with intellectual disability, heart defects and short stature

Salima El Chehadeh , Wilhelmina Kerstjens-Frederikse , Julien Thevenon , Paul Kuentz , Ange-Line Bruel et al.
European Journal of Human Genetics, 2017, 25 (1), pp.43-51. ⟨10.1038/ejhg.2016.133⟩
Article dans une revue hal-03271113v1

Validation of a clinical practice-based algorithm for the diagnosis of autosomal recessive cerebellar ataxias based on NGS identified cases

Martial Mallaret , Mathilde Renaud , Claire Redin , Nathalie Drouot , Jean Muller et al.
Journal of Neurology, 2016, 263 (7), pp.1314 - 1322. ⟨10.1007/s00415-016-8112-5⟩
Article dans une revue hal-01405178v1