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Auteur : personID (entier) : 856011
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Mutations in SLC13A5 Cause Autosomal-Recessive Epileptic Encephalopathy with Seizure Onset in the First Days of Life

Julien Thévenon , Mathieu Milh , François Feillet , Judith St-Onge , Yannis Duffourd et al.
American Journal of Human Genetics, 2014, 95 (1), pp.113 - 120. ⟨10.1016/j.ajhg.2014.06.006⟩
Article dans une revue hal-01668025v1
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In-Frame Mutations in Exon 1 of SKI Cause Dominant Shprintzen-Goldberg Syndrome

Virginie Carmignac , Julie Thevenon , Lesley Ades , Bert Callewaert , Sophie Julia et al.
American Journal of Human Genetics, 2012, 91 (5), pp.950 - 957. ⟨10.1016/j.ajhg.2012.10.002⟩
Article dans une revue hal-01670135v1

A new family with an SLC9A6 mutation expanding the phenotypic spectrum of Christianson syndrome

Paul Masurel-Paulet , Amélie Piton , Sophie Chancenotte , Claire Redin , Christel Thauvin-Robinet et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 2016, 170 (8), pp.2103 - 2110. ⟨10.1002/ajmg.a.37765⟩
Article dans une revue istex hal-01680171v1

Pathology of Rotavirus-driven Multiple Organ Failure in a 16-month-old Boy

Georges Tarris , Gaël Belliot , Patrick Callier , Frédéric Huet , Laurent Martin et al.
Pediatric Infectious Disease Journal, 2019, 38 (12), pp.e326-e328. ⟨10.1097/INF.0000000000002472⟩
Article dans une revue hal-02380000v1

Diversity of the clinical presentation of the MMR gene biallelic mutations

Gaëlle Bougeard , Laurence Olivier-Faivre , Stéphanie Baert-Desurmont , Julie Tinat , Cosette Martin et al.
Familial Cancer, 2014, 13 (1), pp.131-135. ⟨10.1007/s10689-013-9676-1⟩
Article dans une revue hal-03106912v1