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Mutations in SLC13A5 Cause Autosomal-Recessive Epileptic Encephalopathy with Seizure Onset in the First Days of Life
Julien Thévenon
,
Mathieu Milh
,
François Feillet
,
Judith St-Onge
,
Yannis Duffourd
et al.
Article dans une revue
hal-01668025v1
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In-Frame Mutations in Exon 1 of SKI Cause Dominant Shprintzen-Goldberg Syndrome
Virginie Carmignac
,
Julie Thevenon
,
Lesley Ades
,
Bert Callewaert
,
Sophie Julia
et al.
Article dans une revue
hal-01670135v1
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A new family with an SLC9A6 mutation expanding the phenotypic spectrum of Christianson syndrome
Paul Masurel-Paulet
,
Amélie Piton
,
Sophie Chancenotte
,
Claire Redin
,
Christel Thauvin-Robinet
et al.
Article dans une revue
istex
hal-01680171v1
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Pathology of Rotavirus-driven Multiple Organ Failure in a 16-month-old Boy
Georges Tarris
,
Gaël Belliot
,
Patrick Callier
,
Frédéric Huet
,
Laurent Martin
et al.
Article dans une revue
hal-02380000v1
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Diversity of the clinical presentation of the MMR gene biallelic mutations
Gaëlle Bougeard
,
Laurence Olivier-Faivre
,
Stéphanie Baert-Desurmont
,
Julie Tinat
,
Cosette Martin
et al.
Article dans une revue
hal-03106912v1
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