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Auteur : personID (entier) : 863592

In utero ultrasound diagnosis of corpus callosum agenesis leading to the identification of orofaciodigital type 1 syndrome in female fetuses

Caroline Alby , Lucile Boutaud , Maryse Bonniere , Sophie Collardeau-Frachon , Laurent Guibaud et al.
Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, 2018, 110 (4), pp.382-389. ⟨10.1002/bdr2.1154⟩
Article dans une revue hal-01662369v1

Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing.

Paul Kuentz , Judith Saint-Onge , Yannis Duffourd , Jean-Benoît Courcet , Virginie Carmignac et al.
Genetics in Medicine, 2017, 19 (9), pp.989-997. ⟨10.1038/gim.2016.220⟩
Article dans une revue hal-01560452v1