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Auteur : personID (entier) : 902579

Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing.

Paul Kuentz , Judith Saint-Onge , Yannis Duffourd , Jean-Benoît Courcet , Virginie Carmignac et al.
Genetics in Medicine, 2017, 19 (9), pp.989-997. ⟨10.1038/gim.2016.220⟩
Article dans une revue hal-01560452v1

POLR1B and neural crest cell anomalies in Treacher Collins syndrome type 4

Elodie Sanchez , Béryl Laplace-Builhé , Frédéric Tran Mau-Them , Eric Richard , Alice Goldenberg et al.
Genetics in Medicine, 2020, 22 (3), pp.547-556. ⟨10.1038/s41436-019-0669-9⟩
Article dans une revue hal-02549940v1