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Auteur : personID (entier) : 902582

Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing.

Paul Kuentz , Judith Saint-Onge , Yannis Duffourd , Jean-Benoît Courcet , Virginie Carmignac et al.
Genetics in Medicine, 2017, 19 (9), pp.989-997. ⟨10.1038/gim.2016.220⟩
Article dans une revue hal-01560452v1

High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies

Fadi Hamdan , Candace T. Myers , Patrick Cossette , Philippe Lemay , Dan Spiegelman et al.
American Journal of Human Genetics, 2017, 101 (5), pp.664 - 685. ⟨10.1016/j.ajhg.2017.09.008⟩
Article dans une revue hal-01680255v1