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Clinical Utility of a Unique Genome-Wide DNA Methylation Signature for KMT2A-Related Syndrome

Aidin Foroutan , Sadegheh Haghshenas , Pratibha Bhai , Michael A Levy , Jennifer Kerkhof et al.
International Journal of Molecular Sciences, 2022, 23 (3), pp.1815. ⟨10.3390/ijms23031815⟩
Article dans une revue inserm-03561254v1

Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing.

Paul Kuentz , Judith Saint-Onge , Yannis Duffourd , Jean-Benoît Courcet , Virginie Carmignac et al.
Genetics in Medicine, 2017, 19 (9), pp.989-997. ⟨10.1038/gim.2016.220⟩
Article dans une revue hal-01560452v1