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Auteur : personID (entier) : 965438

Description Osteo-Oto-Hepato-Enteric (O2HE) syndrome, a new recessive autosomal syndrome secondary to loss of function mutations in the UNC45A gene

L. Faivre , Clothilde Esteve , L. Francescatto , P. L. Tan , A. Bourchany et al.
European Journal of Human Genetics, 2019, 27 (1), pp.795-796
Article dans une revue hal-02461437v1

Etude de l''évolution physico-chimique et microbiologique du lisier de porcs pendant le stockage anaérobie

Jérôme Rivière , J.C. Subtil , Gérard Catroux
Annales Agronomiques, 1974, 25 (2), pp.383-401
Article dans une revue hal-02732176v1

782 Detection of mosaic copy-number variation from whole-exome sequencing in mosaic cutaneous disorders using XHMM and custom SNP approach

A. Sorlin , Tisserant . , J. Thevenon , V. Carmignac , Y. Duffourd et al.
International Investigative Dermatology (IID) Meeting, May 2018, Orlando, United States. pp.S133, ⟨10.1016/j.jid.2018.03.792⟩
Communication dans un congrès hal-01926293v1

616 Postzygotic mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome

P. Vabres , A. Sorlin , S.S. Kholmanskikh , B. Demeer , J. St-Onge et al.
47th Annual Meeting of the European-Society-for-Dermatological-Research (ESDR), Sep 2017, Salzburg, Australia. pp.S298, ⟨10.1016/j.jid.2017.07.292⟩
Communication dans un congrès hal-01663763v1

783 Molecular diagnosis of mosaic skin development disorders using next generation sequencing

V. Carmignac , P. Kuentz , A. Sorlin , M. Chevarin , T. Jouan et al.
International Investigative Dermatology (IID) Meeting, May 2018, Orlando, United States. pp.S133, ⟨10.1016/j.jid.2018.03.793⟩
Communication dans un congrès hal-01926278v1

794 Postzygotic dominant-negative mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome

P. Vabres , A. Sorlin , S. Kholmanskikh , Y. Duffourd , P. Kuentz et al.
International Investigative Dermatology (IID) Meeting, May 2018, Orlando, United States. pp.S135, ⟨10.1016/j.jid.2018.03.804⟩
Communication dans un congrès hal-01926312v1