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Auteur : personID (entier) : 995626

Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing.

Paul Kuentz , Judith Saint-Onge , Yannis Duffourd , Jean-Benoît Courcet , Virginie Carmignac et al.
Genetics in Medicine, 2017, 19 (9), pp.989-997. ⟨10.1038/gim.2016.220⟩
Article dans une revue hal-01560452v1

Mosaic-activating FGFR2 mutation in two fetuses with papillomatous pedunculated sebaceous naevus

Paul Kuentz , Sylvie Fraitag , Marie Gonzales , Ferdinand Dhombres , Judith Saint-Onge et al.
British Journal of Dermatology, 2016, ⟨10.1111/bjd.14681⟩
Article dans une revue hal-01412205v1

Xq28 duplication including MECP2 in six unreported affected females: what can we learn for diagnosis and genetic counselling?

Salima El Chehadeh , Nathalie Marle , Patrick Callier , Anne-Laure Mosca-Boidron , Francine Mugneret et al.
Clinical Genetics, 2016, ⟨10.1111/cge.12898⟩
Article dans une revue hal-01452730v1

16p13.11 microduplication in 45 new patients: refined clinical significance and genotype–phenotype correlations

Laïla Allach El Khattabi , Solveig Heide , Jean-Hubert Caberg , Joris Andrieux , Martine Doco Fenzy et al.
Journal of Medical Genetics, 2018, ⟨10.1136/jmedgenet-2018-105389⟩
Article dans une revue hal-01926555v1