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Structure : Identifiant HAL de la structure : 454221

Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing.

Paul Kuentz , Judith Saint-Onge , Yannis Duffourd , Jean-Benoît Courcet , Virginie Carmignac et al.
Genetics in Medicine, 2017, 19 (9), pp.989-997. ⟨10.1038/gim.2016.220⟩
Article dans une revue hal-01560452v1
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SEMA6B variants cause intellectual disability and alter dendritic spine density and axon guidance

Amélie Cordovado , Martina Schaettin , Mederic Jeanne , Veranika Panasenkava , Anne‐sophie Denommé‐pichon et al.
Human Molecular Genetics, 2022, 31 (19), pp.3325-3340. ⟨10.1093/hmg/ddac114⟩
Article dans une revue hal-03719616v1