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Structure : Identifiant HAL de la structure : 549273
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Major intra-familial phenotypic heterogeneity and incomplete penetrance due to a CACNA1A pathogenic variant

Chloé Angelini , Julien van Gils , Antoine Bigourdan , Pierre-Simon Jouk , Didier Lacombe et al.
European Journal of Medical Genetics, In press, ⟨10.1016/j.ejmg.2018.08.011⟩
Article dans une revue hal-01952641v1