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Structure : Identifiant HAL de la structure : 84553

Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing.

Paul Kuentz , Judith Saint-Onge , Yannis Duffourd , Jean-Benoît Courcet , Virginie Carmignac et al.
Genetics in Medicine, 2017, 19 (9), pp.989-997. ⟨10.1038/gim.2016.220⟩
Article dans une revue hal-01560452v1

Tongue psoriasis: Clinical aspects and analysis of epidemiological associations in 313 children, with a systematic literature review

D. Pourchot , C. Chiaverini , E. Bourrat , S. Barbarot , Pierre Vabres et al.
Annales de Dermatologie et de Vénéréologie, 2018, 145 (10), pp.578-586. ⟨10.1016/j.annder.2018.04.003⟩
Article dans une revue hal-01941075v1

Familial predisposition to TP53/complex karyotype MDS and leukemia in DNA repair-deficient xeroderma pigmentosum

Alain Sarasin , Samuel Quentin , Nathalie Droin , Mourad Sahbatou , Véronique Saada et al.
Blood, 2019, 133 (25), pp.2718-2724. ⟨10.1182/blood-2019-01-895698⟩
Article dans une revue hal-02391880v1
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Reverse Phenotyping in Patients with Skin Capillary Malformations and Mosaic GNAQ or GNA11 Mutations Defines a Clinical Spectrum with Genotype-Phenotype Correlation

Maud Jordan , Virginie Carmignac , Arthur Sorlin , Paul Kuentz , Juliette Albuisson et al.
Journal of Investigative Dermatology, 2019, ⟨10.1016/j.jid.2019.08.455⟩
Article dans une revue hal-03158801v1
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The contribution of large genomic deletions at the CDKN2A locus to the burden of familial melanoma

Fabienne Lesueur , Mahaut de Lichy , Michel Barrois , Guillermo Durand , Johny Bombled et al.
British Journal of Cancer, 2008, 99 (2), pp.364-370. ⟨10.1038/sj.bjc.6604470⟩
Article dans une revue hal-02196212v1