Copy Number Variations Found in Patients with a Corpus Callosum Abnormality and Intellectual Disability - Université de Bourgogne
Article Dans Une Revue The Journal of Pediatrics Année : 2017

Copy Number Variations Found in Patients with a Corpus Callosum Abnormality and Intellectual Disability

Solveig Heide (1, 2) , Boris Keren (1, 2) , Thierry Billette de Villemeur (3) , Sandra Chantot-Bastaraud (4) , Christel Depienne (5, 6, 2) , Caroline Nava (1, 2) , Cyril Mignot (1) , Aurélia Jacquette (1) , Eric Fonteneau (1) , Elodie Lejeune (1) , Corinne Mach (1) , Isabelle Marey (1) , Sandra Whalen (4) , Didier Lacombe (7) , Sophie Naudion (7) , Caroline Rooryck (7) , Annick Toutain (8) , Cédric Le Caignec , Damien Haye (9) , Laurence Olivier-Faivre (10) , Alice Masurel-Paulet (10) , Christel Thauvin-Robinet (10) , Fabien Lesne (1) , Anne Faudet (1) , Dorothée Ville (11) , Vincent Des Portes (12) , Damien Sanlaville (13, 14) , Jean-Pierre Siffroi (15, 4) , Marie-Laure Moutard (4, 3) , Delphine Héron (2, 4, 1)
1 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
2 ICM - Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
3 PROTECT - Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies
4 CHU Trousseau [APHP]
5 CBI - Centre for Integrative Biology
6 HUS - Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
7 U1211 INSERM/MRGM - Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux)
8 Service de génétique [Tours]
9 AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
10 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
11 Service de Neurologie Pédiatrique [CHU Lyon]
12 L2C2 - Institut des Sciences cognitives Marc Jeannerod - Laboratoire sur le langage, le cerveau et la cognition
13 CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center
14 UCBL - Université Claude Bernard Lyon 1
15 UPMC - Université Pierre et Marie Curie - Paris 6
Solveig Heide
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CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
Boris Keren
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
Thierry Billette de Villemeur
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 925170
Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies
Sandra Chantot-Bastaraud
CHU Trousseau [APHP]
Christel Depienne
Centre for Integrative Biology
Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
Caroline Nava
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
Cyril Mignot
  • Fonction : Auteur
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Aurélia Jacquette
  • Fonction : Auteur
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Eric Fonteneau
  • Fonction : Auteur
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Elodie Lejeune
  • Fonction : Auteur
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Corinne Mach
  • Fonction : Auteur
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Isabelle Marey
  • Fonction : Auteur
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Sandra Whalen
CHU Trousseau [APHP]
Didier Lacombe
  • Fonction : Auteur
Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux)
Sophie Naudion
  • Fonction : Auteur
Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux)
Caroline Rooryck
  • Fonction : Auteur
Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux)
Annick Toutain
Service de génétique [Tours]
Cédric Le Caignec
  • Fonction : Auteur
Damien Haye
  • Fonction : Auteur
AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
Laurence Olivier-Faivre
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1008800
Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
Alice Masurel-Paulet
  • Fonction : Auteur
Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
Christel Thauvin-Robinet
  • Fonction : Auteur
Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
Fabien Lesne
  • Fonction : Auteur
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Anne Faudet
  • Fonction : Auteur
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Dorothée Ville
  • Fonction : Auteur
Service de Neurologie Pédiatrique [CHU Lyon]
Vincent Des Portes
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 945682
Institut des Sciences cognitives Marc Jeannerod - Laboratoire sur le langage, le cerveau et la cognition
Damien Sanlaville
Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center
Université Claude Bernard Lyon 1
Jean-Pierre Siffroi
Université Pierre et Marie Curie - Paris 6
CHU Trousseau [APHP]
Marie-Laure Moutard
  • Fonction : Auteur
CHU Trousseau [APHP]
Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies
Delphine Héron
  • Fonction : Auteur
Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
CHU Trousseau [APHP]
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]

Résumé

OBJECTIVE: To evaluate the role that chromosomal micro-rearrangements play in patients with both corpus callosum abnormality and intellectual disability, we analyzed copy number variations (CNVs) in patients with corpus callosum abnormality/intellectual disability STUDY DESIGN: We screened 149 patients with corpus callosum abnormality/intellectual disability using Illumina SNP arrays. RESULTS: In 20 patients (13%), we have identified at least 1 CNV that likely contributes to corpus callosum abnormality/intellectual disability phenotype. We confirmed that the most common rearrangement in corpus callosum abnormality/intellectual disability is inverted duplication with terminal deletion of the 8p chromosome (3.2%). In addition to the identification of known recurrent CNVs, such as deletions 6qter, 18q21 (including TCF4), 1q43q44, 17p13.3, 14q12, 3q13, 3p26, and 3q26 (including SOX2), our analysis allowed us to refine the 2 known critical regions associated with 8q21.1 deletion and 19p13.1 duplication relevant for corpus callosum abnormality; report a novel 10p12 deletion including ZEB1 recently implicated in corpus callosum abnormality with corneal dystrophy; and) report a novel pathogenic 7q36 duplication encompassing SHH. In addition, 66 variants of unknown significance were identified in 57 patients encompassed candidate genes. CONCLUSIONS: Our results confirm the relevance of using microarray analysis as first line test in patients with corpus callosum abnormality/intellectual disability. Copyright © 2017 Elsevier Inc. All rights reserved.

Domaines

Génétique

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https://u-bourgogne.hal.science/hal-01560200

Soumis le : mardi 11 juillet 2017-12:27:00

Dernière modification le : jeudi 14 novembre 2024-15:34:26

Fichier non déposé

Dates et versions

hal-01560200 , version 1 (11-07-2017)

Identifiants

Citer

Solveig Heide, Boris Keren, Thierry Billette de Villemeur, Sandra Chantot-Bastaraud, Christel Depienne, et al.. Copy Number Variations Found in Patients with a Corpus Callosum Abnormality and Intellectual Disability. The Journal of Pediatrics, 2017, 185, pp.160 - 166.e1. ⟨10.1016/j.jpeds.2017.02.023⟩. ⟨hal-01560200⟩

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