Prenatal exome sequencing, a powerful tool for improving the description of prenatal features associated with genetic disorders
Christel Thauvin-Robinet
(1, 2)
,
Aurore Garde
(3, 2)
,
Julian Delanne
(4, 2)
,
Caroline Racine
(2, 5)
,
Thierry Rousseau
(6)
,
Emmanuel Simon
(6)
,
Michel François
(7)
,
Sebastien Moutton
(2, 8)
,
Odent Sylvie
(9, 10)
,
Chloe Quelin
(11)
,
Godelieve Morel
(11)
,
Alice Goldenberg
(12)
,
Anne‐marie Guerrot
(12)
,
Gabriella Vera
(12)
,
Nicolas Gruchy
(13, 14)
,
Cindy Colson
(15)
,
Odile Boute
(15)
,
Carine Abel
(16)
,
Audrey Putoux
(17)
,
Jeanne Amiel
(18)
,
Agnes Guichet
(19)
,
Bertrand Isidor
(20)
,
Caroline Deiller
(21)
,
Constance Wells
(21)
,
Caroline Rooryck
(22)
,
Marine Legendre
(22)
,
Christine Francannet
(23)
,
Rodolphe Dard
(24)
,
Sabine Sigaudy
(25)
,
Ange‐line Bruel
(2, 26, 5)
,
Hana Safraou
(2, 5, 26)
,
Anne‐sophie Denommé-Pichon
(2, 26, 5)
,
Sophie Nambot
(2, 5)
,
Marie‐laure Humbert Asensio
(27)
,
Christine Binquet
(27)
,
Yannis Duffourd
(2, 5, 26)
,
Antonio Vitobello
(2, 5, 26)
,
Christophe Philippe
(2, 5, 26)
,
Laurence Faivre
(2, 5, 26)
,
Frédéric Tran-Mau-Them
(2, 5, 26)
,
Nicolas Bourgon
(2, 5, 18)
1
CTM -
Center for Translational and Molecular medicine [Dijon - UMR1231]
2 FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
3 Equipe GAD (LNC - U1231)
4 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
5 UF6254 - Unité fonctionnelle d' Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares (CHU Dijon)
6 Service de Gynécologie Obstétrique, Médecine Foetale et Stérilité Conjugale - Chirurgie Gynécologie et Oncologique [CHU de Dijon]
7 CHU Dijon
8 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
9 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
10 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
11 Service de génétique clinique [Rennes]
12 CHU Rouen
13 Service de Génétique [CHU Caen]
14 BIOTARGEN - Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires
15 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
16 Hôpital de la Croix-Rousse [CHU - HCL]
17 HFME - Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]
18 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
19 CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
20 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
21 CHU Montpellier
22 CHU Bordeaux - Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
23 CHU Clermont-Ferrand
24 CHI Poissy - Saint-Germain-en-Laye
25 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
26 GAD - Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231)
27 CIC-EC - Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques
2 FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
3 Equipe GAD (LNC - U1231)
4 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
5 UF6254 - Unité fonctionnelle d' Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares (CHU Dijon)
6 Service de Gynécologie Obstétrique, Médecine Foetale et Stérilité Conjugale - Chirurgie Gynécologie et Oncologique [CHU de Dijon]
7 CHU Dijon
8 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
9 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
10 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
11 Service de génétique clinique [Rennes]
12 CHU Rouen
13 Service de Génétique [CHU Caen]
14 BIOTARGEN - Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires
15 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
16 Hôpital de la Croix-Rousse [CHU - HCL]
17 HFME - Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]
18 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
19 CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
20 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
21 CHU Montpellier
22 CHU Bordeaux - Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
23 CHU Clermont-Ferrand
24 CHI Poissy - Saint-Germain-en-Laye
25 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
26 GAD - Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231)
27 CIC-EC - Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques
Nicolas Gruchy
- Fonction : Auteur
- PersonId : 172989
- IdHAL : nicolas-gruchy
- ORCID : 0000-0002-2856-8680
- IdRef : 111392853
Caroline Rooryck
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1229023
- ORCID : 0000-0002-9789-3591
Nicolas Bourgon
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1265920
- ORCID : 0000-0003-3093-4085
Résumé
Abstract Objective Prenatal exome sequencing (pES) is now commonly used in clinical practice. It can be used to identifiy an additional diagnosis in around 30% of fetuses with structural defects and normal chromosomal microarray analysis (CMA). However, interpretation remains challenging due to the limited prenatal data for genetic disorders. Method We conducted an ancillary study including fetuses with pathogenic/likely pathogenic variants identified by trio‐pES from the “AnDDI‐Prenatome” study. The prenatal phenotype of each patient was categorized as typical, uncommon, or unreported based on the comparison of the prenatal findings with documented findings in the literature and public phenotype‐genotype databases (ClinVar, HGMD, OMIM, and Decipher). Results Prenatal phenotypes were typical for 38/56 fetuses (67.9%). For the others, genotype‐phenotype associations were challenging due to uncommon prenatal features (absence of recurrent hallmark, rare, or unreported). We report the first prenatal features associated with LINS1 and PGM1 variants. In addition, a double diagnosis was identified in three fetuses. Conclusion Standardizing the description of prenatal features, implementing longitudinal prenatal follow‐up, and large‐scale collection of prenatal features are essential steps to improving pES data interpretation.
Domaines
Génétique humaine
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