Unexpected diagnosis of a SHH nonsense variant causing a variable phenotype ranging from familial coloboma and Intellectual disability to isolated microcephaly
A.‐l. Bruel
(1, 2, 3)
,
J. Thevenon
(1, 2, 4, 3)
,
F. Huet
(5)
,
N. Jean‐marcais
(1, 2, 4, 3)
,
S. Odent
(6, 7)
,
C. Dubourg
(7)
,
D. Lehalle
(1, 2, 4, 3)
,
F. Tran Mau‐them
(1, 2, 3)
,
C. Philippe
(1, 2, 3)
,
S. Moutton
(1, 2, 4, 3)
,
N. Houcinat
(1, 2, 4, 3)
,
S. Gay
(8)
,
L. Guibaud
(9)
,
Y. Duffourd
(1, 2, 3)
,
J.‐b. Rivière
(1, 2, 3)
,
L. Faivre
(1, 2, 4, 3)
,
C. Thauvin‐robinet
(1, 2, 4, 3)
1
LNC -
Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
2 Equipe GAD (LNC - U1231)
3 FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
4 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
5 Service de pédiatrie (CHU de Dijon)
6 Service de génétique clinique [Rennes]
7 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
8 Service de pédiatrie (CH de Chalon-sur-Saône)
9 Service de Radiologie et IRM, Hospices Civils de Lyon
2 Equipe GAD (LNC - U1231)
3 FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
4 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
5 Service de pédiatrie (CHU de Dijon)
6 Service de génétique clinique [Rennes]
7 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
8 Service de pédiatrie (CH de Chalon-sur-Saône)
9 Service de Radiologie et IRM, Hospices Civils de Lyon
L. Guibaud
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C. Thauvin‐robinet
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