2.5 years’ experience of GeneMatcher data-sharing: a powerful tool for identifying new genes responsible for rare diseases
Ange-Line Bruel
(1, 2, 3)
,
Antonio Vitobello
(1, 2, 3)
,
Frédéric Tran Mau-Them
(1, 2, 3)
,
Sophie Nambot
(4, 1, 2, 3)
,
Yannis Duffourd
(1, 2, 3)
,
Virginie Quéré
(1, 2, 3)
,
Paul Kuentz
(1, 5)
,
Philippine Garret
(1, 2, 3, 6)
,
Julien Thevenon
(1, 4, 3)
,
Sébastien Moutton
(4, 1, 3)
,
Daphne Lehalle
(4, 1, 3)
,
Nolwenn Jean-Marçais
(4, 1, 3)
,
- Orphanomix Physicians’ Group
,
Aurore Garde
(1)
,
Julian Delanne
(1)
,
Mathilde Lefebvre
(1, 2, 3)
,
François Lecoquierre
(1, 2, 3)
,
Detlef Trost
(6)
,
Megan T Cho
(7)
,
Amber Begtrup
(7)
,
Aida Telegrafi
(7)
,
Pierre Vabres
(1, 4, 8)
,
Anne-Laure Mosca-Boidron
(1, 2, 3)
,
Patrick Callier
(1, 2, 3)
,
Christophe Philippe
(1, 2, 3)
,
Laurence Faivre
(1, 4, 3)
,
Christel Thauvin-Robinet
(1, 2, 3, 4)
1
Equipe GAD (LNC - U1231)
2 UF6254 - Unité fonctionnelle d' Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares (CHU Dijon)
3 FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
4 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
5 UBFC - Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE]
6 Laboratoire CERBA
7 GeneDx [Gaithersburg, MD, USA]
8 Service de Dermatologie (CHU de Dijon)
2 UF6254 - Unité fonctionnelle d' Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares (CHU Dijon)
3 FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
4 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
5 UBFC - Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE]
6 Laboratoire CERBA
7 GeneDx [Gaithersburg, MD, USA]
8 Service de Dermatologie (CHU de Dijon)
Ange-Line Bruel
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- PersonId : 1018295
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Sophie Nambot
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Yannis Duffourd
- Fonction : Auteur
- PersonId : 994654
Paul Kuentz
- Fonction : Auteur
- PersonId : 995003
- Orphanomix Physicians’ Group
- Fonction : Auteur
François Lecoquierre
- Fonction : Auteur
- PersonId : 793170
- ORCID : 0000-0002-9110-1856
Patrick Callier
- Fonction : Auteur
- PersonId : 994772
Christophe Philippe
- Fonction : Auteur
- PersonId : 761163
- IdRef : 083945237
Christel Thauvin-Robinet
- Fonction : Auteur
- PersonId : 994672
Résumé
Exome sequencing (ES) powerfully identifies the molecular bases of heterogeneous conditions such as intellectual disability and/or multiple congenital anomalies (ID/MCA). Current ES analysis, combining diagnosis analysis restricted to disease-causing genes reported in OMIM database and subsequent research investigation extended to other genes, indicated causal and candidate genes around 40% and 10%. Nonconclusive results are frequent in such ultrarare conditions that recurrence and genotype-phenotype correlations are limited. International data-sharing permits the gathering of additional patients carrying variants in the same gene to draw definitive conclusions on their implication as disease causing. Several web-based tools have been developed and grouped in Matchmaker Exchange. In this study, we report our current experience as a regional center that has implemented ES as a first-line diagnostic test since 2013, working with a research laboratory devoted to disease gene identification.